Pôle de Biologie Pathologie Génétique
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>> Quelle est la démarche en pratique ?

Prélèvement 2 tubes de 5 ml sur EDTA

Les documents suivants doivent être joints impérativement aux prélèvements :

Le résultat sera rendu au prescripteur dans une délai de 2 mois

2 cas de figures :

1- Une mutation est retrouvée : dans ce cas nous demandons un prélèvement de confirmation (2 x 5 ml sur EDTA) ce qui correspond à une deuxième détermination. Le résultat de la deuxième détermination est rendu dans les 3 semaines.

Si la mutation est validée, nous encourageons le médecin prescripteur à proposer une investigation familiale.

2- Aucune mutation retrouvée sur aucun des 2 gènes.

Après discussion avec le service prescripteur, nous proposons de poursuivre les investigations en envoyant l'ADN au Dr Christine Bellané au CH de la Pitié Salpetrière, dans ce cas un devis sera envoyé au demandeur.

On arrête l'investigation

Combien ca coûte ?


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