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DIABETE MODY

>> Mise en place du diagnostic des formes rares de diabètes monogéniques du sujet jeune : MODY (Maturity Onset Diabetes of the Young).

Dr Isabelle FAJARDY

UF Marqueurs prédictifs maladies chroniques.
Pôle de Biochimie et de Biologie Moléculaire du CHRU de Lille.

Le diabète MODY est une forme de diabète familial, à transmission autosomique dominante et à début précoce chez l'enfant ou l'adulte jeune, associé à des anomalies primaires de l'insulino-sécrétion. Ces phénotypes MODY représentent 5 % de l'ensemble des diabètes étiquetés à tort diabètes de type 2.

La majorité (85%) des MODY met en cause des mutations hétérozygotes sur les gènes de la glucokinase (GCK) ou du facteur de transcription Hépatocyte Nuclear Factor 1 (HNF1a). L'identification de la pathologie repose sur la mise en évidence des mutations à partir d'un séquençage des 10 exons et des promoteurs des deux gènes.

Cette activité, jusqu'alors réalisée à l'Assistance publique des Hôpitaux de Paris (Pitié Salpétrière) sous la responsabilité du Dr Christine Bellané-Chantelot est désormais développée dans notre laboratoire du CHRU de Lille.

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