Pôle de Biologie Pathologie Génétique
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>> Quelle démarche en pratique ?

Un contact préalable avec le laboratoire est indispensable.

Fournir au laboratoire 2 tubes de 5 ml de sang sur EDTA ainsi que les documents suivants joints impérativement aux prélèvements :

- Le formulaire de demande d'analyse génétique en précisant le nom du praticien, ou référent clinicien pour ces demandes particulières
- Un compte rendu, courrier médical avec derniers résultats biologiques (fer, CS, ferritine) et investigations (IRM, échographie et biopsie hépatique)
- Le bon de commande de l"établissement prescripteur (pour la facturation)
- Le consentement éclairé pour une personne mineure et/ou une personne majeure
- La fiche de renseignements cliniques (document lié)

Le résultat sera rendu au médecin prescripteur dans un délai de 2 mois.

Deux cas de figure peuvent se présenter :

1- Une mutation est retrouvée

Dans ce cas nous demandons un prélèvement de confirmation (2 x 5 ml sur EDTA) ce qui correspond à une deuxième détermination

Le résultat de la deuxième détermination est rendu dans les 3 semaines. Si la mutation est validée, nous encourageons le médecin prescripteur à proposer au patient une investigation familiale.

2 - Pas de mutation retrouvée (sur aucun des gènes)

Après discussion avec le service prescripteur, nous proposons de poursuivre les investigations (étude du gène codant pour le récepteur 2 de la transferrine) en envoyant l'ADN au Dr Estelle Cadet et au Pr J Rochette au CHU d'Amiens. Dans ce cas un devis complémentaire sera envoyé au demandeur.

Autre solution possible : on arrête l'investigation.


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