Pôle de Biologie Pathologie Génétique
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PATHOLOGIES
HEMOCHROMATOSE

Nous déclenchons une recherche approfondie par séquençage d'un ou plusieurs de ces gènes, à la demande du prescripteur (dossier clinique et biologique complet), étayée par les éléments cliniques et biologiques suivants :

1- Génotypage HFE réalisé et absence de mutations C282Y et H63D :

Clinique en faveur d"une HH avec bilan du fer perturbé et après avoir éliminé des causes secondaires (alcoolisme, cirrhose hépatique, hépatite chronique C, thalassémies, syndrome dysmétabolique).

Nous proposons dans ce cas le séquençage du gène HFE entier et la ferroportine.

2- Ferritine isolée élevée avec fer et CSS normale et surcharge en fer confirmée par IRM :

En dehors de tout syndrome métabolique, nous conseillons alors le séquençage de la ferroportine.

3- Clinique évocatrice d'une forme juvénile sévère <30 ans +/- cardiopathie :

Nous nous orientons vers le séquençage de l'hepcidine et de l'hémojuvénile.


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