Pôle de Biologie Pathologie Génétique
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HEMOCHROMATOSE

>> Diagnostic des formes rares d'hémochromatose héréditaire

Dr Isabelle FAJARDY,

Unité Fonctionnelle : Marqueurs prédictifs maladies chroniques.

Pôle de Biochimie et de Biologie Moléculaire du CHRU de Lille.

Notre laboratoire spécialisé dans les marqueurs prédictifs de maladies chroniques réalise depuis 2007 le séquençage des principaux gènes impliqués dans les formes rares d"hémochromatose.En effet, un certain nombre de patients ne répondent pas au diagnostic classique HFE C282Y, H63D mais présentent des mutations autres soit sur le gène HFE soit sur d'autres gènes impliqués dans le métabolisme du fer (hémojuvéline, hepcidine, ferroportine, récepteur 2 de la transferrine).Ces analyses particulières ne seront réalisées qu'en deuxième intention, après la recherche préliminaire des deux mutations principales du gène HFE (C282Y et H63D) et sur justification du prescripteur : Cf. Arbre décisionnel d'aide à la prescription.

  • Le gène complet HFE : HFE1

Séquençage direct post PCR des 6 exons et jonctions introns-exons de gène HFE.

  • Le gène de l'hémochromatose juvénile : Hémojuvéline (HJV, HFE2A)

Séquençage des exons 2,3 et 4 et jonctions introns-exons.

  • Le gène de l'hémojuvéline et de l"hepcidine : Hepcidine (HAMP, HFE2B)

Séquençage des exons 2 et 3 et du promoteur.

  • Le gène de la ferroportine : Ferroportine (SLC40A1, HFE4)

Séquençage direct post PCR des 8 exons et jonctions introns-exons de gène.

Ces actes rentrent dans le cadre de l'aide au diagnostic de l"hémochromatose héréditaire.

Pourquoi faire un diagnostic de forme rare d'HH ?

Quelle démarche en pratique ?

Combien ça coûte ?


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