Pôle de Biologie Pathologie Génétique
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>> Diagnostic moléculaire de la Neurofibromatose de type 2

La neurofibromatose de type II (NF2) (MIM 101000) est une maladie à transmission autosomique dominante, prédisposant à des tumeurs bénignes ou malignes. Son incidence est estimée à 1/50 000. Sa gravité tient à la fréquence de tumeurs des nerfs de l'audition et de l"équilibre (VIIIème paire de nerfs crâniens), appelés neurinomes ou schwannomes, de tumeurs du cerveau et de la colonne vertébrale. Les schwannomes vestibulaires, qui sont des tumeurs bénignes développées à partir de la gaine de Schwann de la branche vestibulaire du nerf auditif, donnent des troubles de l'audition et de l'équilibre qui apparaissent en moyenne vers l'âge de 20 ans. Le diagnostic de la NF2 repose sur l'examen clinique, qui mettra en évidence les complications neurologiques de la maladie (surdité bilatérale, paralysie faciale, tumeurs sous-cutanées, cataracte...). II sera complété par un examen par imagerie, qui montrera les tumeurs cérébrales.

Le gène NF2 est localisé en 22q 12, il est composé de 17 exons et code pour une protéine (merline ou schwannomine) cytoplasmique, sous-membranaire, qui interagit avec les protéines du cytosquelette, telle l'actine. Ce gène se comporte comme un gène suppresseur de tumeur, sa délétion ou son inactivation par des mutations est à l'origine du phénomène tumorigène. La perte de fonction doit affecter les deux allèles pour induire le développement tumoral. Ainsi, les patients sont porteurs d'une mutation sur un des deux allèles (mutation germinale) et un deuxième évènement mutationnel (mutation somatique) inactive le deuxième allèle et entraîne le développement de la tumeur dans les cellules où s'est produit cet évènement. La NF2 apparaît donc comme un trait récessif au niveau cellulaire, mais se transmet sous un mode dominant dans les familles.


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