Pôle de Biologie Pathologie Génétique
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>> Pancréatites

Au cours des quinze dernières années, d'importants progrès ont été faits dans la compréhension des prédispositions génétiques à l"origine des pancréatites familiales ou sporadiques.

Les 3 gènes étudiés sont :

- le gène du trypsinogène cationique PRSS1 (Protease Serine 1), impliqué dans les cas rares (200 répertoriés en France) de pancréatites héréditaires, de transmission autosomique récessive, avec une pénétrance de 80%.

- le gène CFTR, responsable de la mucoviscidose, dont les mutations peuvent être impliquées dans les pancréatites idiopathiques ;

- le gène PSTI (Pancreatic Secretory Trypsin Inhibitor) ou SPINK1 (Serine Protease Inhibitor Kazal type 1), dont les mutations sont retrouvées avec une fréquence supérieure chez les malades ayant une pancréatite à celle de la population générale.


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