Pôle de Biologie Pathologie Génétique
INFORMATIONS ANALYSES
THEMATIQUE
ACCES RESERVE PERSONNEL CHRU
PATHOLOGIES
GENOPATHIES

>> La mucoviscidose

est une maladie génétique fréquente dans la population caucasienne (environ 6000 personnes malades en France), transmise sur le mode autosomique récessif et liée à des mutations du gène CFTR ou ABCC7 (Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator). En France, la prévalence à la naissance est de 1/4300 et 1 individu sur 33 est porteur « sain » d'un gène défectueux.

Le diagnostic de la mucoviscidose

La protéine CFTR est principalement exprimée au niveau de l'appareil respiratoire, du pancréas, de l'intestin, du foie, de l'appareil génital masculin et des glandes sudoripares.

Les mutations du gène (plus de 1600 recensées à l'heure actuelle) sont impliquées dans la mucoviscidose classique, dont les premières manifestations surviennent généralement dès l'enfance, et dans les formes monosymptomatiques ou « CFTR-related disorders », d'apparition plus tardive, telles que les agénésies des canaux déférents, les pancréatites idiopathiques, les bronchectasies diffuses,...

Les indications de prescription d'étude du gène CFTR sont les suivantes :

- Diagnostic de mucoviscidose classique ou atypique, avec test de la sueur positif ou douteux ;

- Recherche du statut de porteur sain chez les apparentés et leurs conjoints (pour toute personne asymptomatique, une consultation de Conseil Génétique est indispensable au préalable (décret 2000-570 du 23/06/2000) ;

- Diagnostic anténatal sur biopsie de villosités choriales ou cellules amniotiques, dans les formes familiales ou sur signe d'appel échographique (après Conseil Génétique préalable).

Le Dépistage néo-natal de la mucoviscidose

Afin d'améliorer la prise en charge précoce des enfants atteints de mucoviscidose, un dépistage néonatal systématique est proposé aux parents qui le souhaitent.

Il repose sur le dosage, à partir de quelques gouttes de sang du nouveau-né recueillies à 3 jours de vie sur papier buvard, d'un marqueur biologique : la trypsine immuno-réactive ; lorsque le taux de ce marqueur dépasse la valeur seuil de 60 μg/L, la recherche par biologie moléculaire des 29 mutations les plus fréquemment identifiées sur le territoire national est effectuée.

En fonction des résultats obtenus, des examens complémentaires peuvent être proposés selon un algorithme défini par l'Association Française pour le Dépistage et la Prévention des Handicaps de l'Enfant.


Contactez nous

Pôle de Biologie Pathologie Génétique du CHU de Lille
Bd du Professeur J. Leclercq -
CS 70001
59 037 LILLE CEDEX