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Déficit congénital en alpha 1 antitrypsine (a1 AT)

Il s'agit d'une maladie génétique à l'origine des troubles pulmonaires et/ou hépatiques graves qui sont le plus souvent cliniquement décelés à un stade évolutif tardif de la maladie et deviennent difficilement curables. La prise en charge précoce du déficit pourrait permettre de freiner l'évolution de la maladie et d'éviter l'apparition d'une symptomatologie clinique grave.

L'atteinte hépatique se manifeste principalement chez l'enfant par une cholestase, mais peut évoluer vers la cirrhose ce qui nécessite parfois le recours à la transplantation hépatique.

L'atteinte pulmonaire se traduit généralement par un emphysème panlobulaire. Il existe un traitement substitutif par perfusion intraveineuse hebdomadaire d'a1 AT humaine préparée par fractionnement plasmatique (spécialité : « Alfalastin » commercialisée par le LFB).

Le diagnostic biologique du déficit en a1 AT repose sur le dosage pondéral de l'a1 AT sérique (inscrit à la nomenclature), sur la mesure du pouvoir antiélastasique du sérum (PAE) et la détermination du phénotype d'a1 AT par isoélectrofocalisation.

Ces deux activités (PAE et phénotype) sont de recours régional et national, voire international pour ce qui est du phénotype.

Ces investigations phénotypiques peuvent être complétées par une étude génotypique du gène SERPINA1.

Il existe aussi des déficits acquis en cas de pertes protéiques d'origine digestive ou rénale ou lors d'insuffisance hépatocellulaire évoluée.


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