>> Plateforme de puces à ADN (UF 8791) (Dr Elise BOUDRY-LABIS)

Personnel : 5 techniciens et 1 ingénieur.

La CGH-array (puce à ADN) est une technique qui permet une approche à la fois globale et hautement résolutive des déséquilibres génomiques. Cette méthode rapide, sensible et semi-automatisable permet de tester par hybridation compétitive un nombre très élevé de régions du génome.

Elle permet une résolution de 100 kilobases pour la CGH-array 60K utilisée sur le CHRU de Lille depuis Janvier 2008, c'est-à-dire 100 fois plus résolutive que le caryotype standard.

La CGH-array permet d'éviter les errances diagnostiques (caryotype haute-résolution, FISH ciblée, MLPA...) et ainsi d'éviter de perdre du temps notamment en diagnostic prénatal.

NB : Dans le cadre du bilan étiologique des pathologies prises en charge par les filières Défi-Science et AnnDDI-Rares (Anomalies du développement avec ou sans déficience intellectuelle), les analyses de CGH doivent être complétées par des analyses de NGS ciblés.

Depuis janvier 2015, le Dr Thomas SMOL a permis le développement et la mise en place de 2 panels ciblés de 54 puis 284 gènes. Il est devenu référent national dans le cadre de la filière de santé nationale DéfiScience pour les altérations des gènes MED13L, GATM et GAMT dans la déficience intellectuelle.

Voir dans le répertoire des analyses de l’Institut de Génétique Médicale : Déficiences intellectuelles : exploration des principaux gènes impliqués par séquençage haut débit (NGS)

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