>> UF de Cytogénétique Constitutionnelle Prénatale (Dr Sonia BOUQUILLON)

Personnel : 8 techniciens.

Le secteur de Diagnostic Prénatal répond aux obligations réglementaires indispensables pour l'obtention des agréments ministériels.

Le caryotype fœtal est réalisé sur tous les types de tissu fœtal. Le choix du ou des tissus examinés est fonction de l'age gestationnel et du motif de la demande. Il s'agit pour l'essentiel :

  • De choriocentèses (biopsies de trophoblaste)
  • D'amniocentèses (ponctions de liquide amniotique)
  • De cordocentèses (ponctions de sang au cordon)
  • De placentocentèses (ponctions placentaires)

Les analyses de cytogénétique sont réalisées, selon les indications, par les méthodes conventionnelles (caryotype après culture cellulaire) ou en cytogénétique moléculaire (Analyse chromosomique sur Puce à ADN, ACPA).

Des techniques rapides et partielles, de cytogénétique moléculaire (FISH interphasique) ou de biologie moléculaire (QF-PCR ou MLPA) permettent la détection des principales aneuploïdies (trisomies 21, 13 ou 18) en 2 à 10 jours.

Le secteur de Diagnostic Prénatal assure également, si nécessaire, l'extraction et la conservation d'ADN fœtal, ou la cryoconservation des cultures pour la réalisation ultérieure d'analyses complémentaires.

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