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Intitulé 142 résultat(s)
Adénomes hypophysaires familiaux isolés : diagnostic génotypique
Alpha 1 antichymotrypsine
Amylose systémique héréditaire liée à la TTR
Amyotrophie spinale bulbaire
Analyse des gènes H3F3A et HIST1H3B
Analyse des gènes KRAS et BRAF
Analyse du gène AP2S1
Analyse du gène BRAF
Analyse du gène c-KIT
Analyse du gène CASR
Analyse du gène CYP24A1
Analyse du gène du gène MET
Analyse du gène du récepteur de l'EGF
Analyse du gène GNA11
Analyse du gène GNAS
Analyse du gène HER2
Analyse du gène IDH1
Analyse du gène IDH2
Analyse du gène PDGFRA
Analyse moléculaire de la connexine 26
Analyse moléculaire de la connexine 30
Anomalie héréditaire du gène de la guanylate kinase associée à la membrane
Anomalies génétiques d'activité de l' ATP8B1
Anomalies génétiques d'activité de la glucuronosyltransférase 1A1 (UGT1A1) : analyse du gène de l'UGT1A1
Anomalies génétiques d'activité de la Thiopurine S-méthyltransférase
Anomalies génétiques d'activité de la xanthine deshydrogénase (XDH)
Anomalies génétiques d'activité de TLR4 (toll-like receptor 4 precursor)
Anomalies génétiques d'activité de VKORC1
Anomalies génétiques d'activité du transporteur transmembranaire ABCB1 / BSEP
Anomalies génétiques d'activité du transporteur transmembranaire SLC22A4
Anomalies génétiques d'activité du transporteur transmembranaire SLC22A5
Anomalies héréditaires d'acivité du récepteur de l'interleukine 23 (IL23R)
Anomalies héréditaires d'activité de CLEC4M
Anomalies héréditaires d'activité de DC-SIGN1
Anomalies héréditaires d'activité de la 5,10-méthylènetétrahydrofolate réductase (MTHFR)
Anomalies héréditaires d'activité de la butyrylcholinesterase (BCHE)
Anomalies héréditaires d'activité de la deshydratase de l'acide delta aminolevulinique (ALAD)
Anomalies héréditaires d'activité de la dihydropyrimidine dehydrogenase (DPYD)
Anomalies héréditaires d'activité de la flavine mono-oxygénase 3 (FMO3)
Anomalies héréditaires d'activité de la GTPase IRGM
Anomalies héréditaires d'activité de la N-acétyltransférase 2 (NAT2)
Anomalies héréditaires d'activité de NOD1 / CARD4
Anomalies héréditaires d'activité de NOD2 / CARD15
Anomalies héréditaires d'activité du cytochrome P450 CYP1A2
Anomalies héréditaires d'activité du cytochrome P450 CYP2B6
Anomalies héréditaires d'activité du cytochrome P450 CYP2C19
Anomalies héréditaires d'activité du cytochrome P450 CYP2C9
Anomalies héréditaires d'activité du cytochrome P450 CYP2D6
Anomalies héréditaires d'activité du cytochrome P450 CYP3A5
Anomalies héréditaires d'activité du transporteur transmembranaire ABCB1
Anomalies héréditaires de ATG16L1
Anomalies héréditaires de CARD8
Anomalies héréditaires du récepteur bêta 2 adrénergique (ADRB2)
Anomalies héréditaires du récepteur CCR5
Ataxies
Brachydactylie (diagnostic génotypique)
Cancer colorectal héréditaire non polyposique (diagnostic génotypique de)
Charcot - Marie - Tooth
Chondrodysplasie liée à l'X
Chorée
Cryopyrinopathie : Gène NLRP3 (CAPS)
CTLA4 (polymorphisme)
Déficit congénital en alpha-1 antitrypsine
Déficit en MCAD (diagnostic génotypique du)
Diabète MODY
Diagnostic des pancréatites héréditaires et idiopathiques
Dysplasie ischio-patellaire (diagnostic génotypique du syndrome de)
Dystrophie
Dystrophie maculaire de best
Dystrophies rétiniennes
EEC Syndrome (diagnostic génotypique)
Etude de la méthylation du gène MGMT
Etude de la méthylation du gène MLH1
Fibrodysplasie ossifiante progressive
Génotypage interleukine 28B
Glutamate deshydrogénase (diagnostic génotypique du déficit en)
Grands réarrangements de l'ADN mitochondrial
Hemimélie tibiale-pied bot : diagnostic génotypique
Hémochromatose
Hémoglobinopathies
Holt-Oram (diagnostic génotypique du syndrome de)
Huntington Disease Like type 2
Hypercalcémies hypocalciuries familiales
Hypercalcémies infantiles autosomiques récessives
Hypercholestérolémie Familiale : diagnostic prénatal
Hypercholestérolémie Familiale adulte : étude génétique
Hypercholestérolémie Familiale enfant : étude génétique
Hyperparathyroïdie familiale (diagnostic génotypique de l')
Hypertriglycéridémie majeure
Hypobétalipoprotéinémie Familiale
Hypocalcémies hypercalciuries familiales
Hypoparathyroïdies familiales isolées (diagnostic génotypique de l')
Immortalisation de lymphocytes
Instabilité microsatellitaire (MSI).
Lipase Acide Lysosomiale (diagnostic prénatal)
Lipase Acide Lysosomiale : étude génétique
Liposarcome dédifférencié / lipome
Maladie de Stargardt
Maladie de Stargardt dominante
Maladie périodique : Gène MEFV
MAMMAIRE-ULNAIRE (diagnostic génotypique du syndrome).
Mucoviscidose
Myopathies
Nail Patella (diagnostic génotypique du Syndrome de).
NBIA
Néoplasie endocrinienne multiple de type 1 (diagnostic génotypique de)
Néoplasie endocrinienne multiple de type 2 (diagnostic génotypique de)
Néoplasie endocrinienne multiple de type 4 (diagnostic génotypique de)
Neurofibromatose de type 2
Neuropathie optique de Leber
Okihiro (diagnostic génotypique du Syndrome d')
Paragangliomes et / ou phéochromocytomes familiaux (diagnostic génotypique de)
Paraparésies spastiques
PEUTZ- JEGHERS (diagnostic génotypique du syndrome de)
Polypose adénomateuse familiale (diagnostic génotypique de la)
Polypose juvénile (diagnostic génotypique de la)
Polysyndactylie : diagnostic génotypique
Recherche de l'allèle HLA-DP? 1 Glu 69
Recherche de mutation de l'ADN mitochondrial
Recherche de mutations du gène B-RAF
Recherche de mutations du gène EGFR
Recherche de perte d'hétérozygotie en 1p / 19q Recherche de pertes / gains d'allèles
Recherche de Translocation KIAA1549-BRAF
Recherche des mutations des gènes BRAF et NRAS
Rétinite Pigmentaire Autosomique Dominante (RPAD)
Rétinoschisis juvénile lié à l'X
Sarcomes : recherche de transcrits de fusion.
Surdités : séquençage haut débit
Syndrome de Gilbert et de Crigler Najjar
Syndrome de Nager (diagnostic génotypique)
Syndrome de Pendred
Syndrome de Robinow autosomique dominant (diagnostic génotypique)
Syndrome de Smith Lemli Opitz (diagnostic prénatal)
Syndrome de Smith Lemli Opitz : étude génétique
Syndrome malformatif impliquant le gène BHLHA9 (diagnostic génotypique)
Syndrome parkinsonien
Syndrome Utérus-Pieds-Mains : diagnostic génotypique
Syndromes TRAPS : Gène TNFRFS1A
TOWNES-BROCKS (diagnostic génotypique du syndrome de)
VNTR du gène de l'insuline
VON HIPPEL LINDAU (diagnostic génotypique de la maladie de)
Xanthomatose Cérébrotendineuse

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