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Intitulé 133 résultat(s)
Adénomes hypophysaires familiaux isolés : diagnostic génotypique
Diagnostic génotypique des adénomes hypophysaires familiaux isolés Analyse du gène AIP -> Analyse du gène AIP
Alpha 1 antichymotrypsine
Déficit familial en Alpha 1 antichymotrypsine Analyse du gène SERPINA3 -> Déficit familial en Alpha 1 antichymotrypsine (Analyse du gène SERPINA3)
Alpha 1 antitrypsine
Dosage de l'alpha 1 antitrypsine (sang) -> Sang (Immuno-turbidimétrie)
Amylose systémique héréditaire liée à la TTR
Diagnostic génotypique de l'amylose systémique héréditaire liée à la TTR : étude du gène TTR -> Etude du gène TTR
Analyses des eaux
Demande en dioxygène dissous = DCO -> Demande en dioxygène dissous (DCO)
Dureté : eaux de stérilisation -> Dureté (eaux de stérilisation)
Dureté : eaux potables -> Dureté (eaux potables)
Arbovirus
Dengue : sérodiagnostic et détection Ag NS 1 -> Sérodiagnostic dengue
Détection d'ARN des virus de la Dengue (RT-PCR) -> Détection d'ARN des virus de la Dengue
Brachydactylie (diagnostic génotypique)
Diagnostic génotypique de brachydactylie de type A1 Analyse du gène IHH -> Analyse du gène IHH (brachydactylie de type A1)
Diagnostic génotypique de brachydactylie de type B Analyse du gène ROR2 et recherche de réarrangement -> Analyse du gène ROR2 (brachydactylie de type B) et recherche de réarrangement
Diagnostic génotypique de brachydactylie de type B2 Analyse du gène NOGGIN -> Analyse du gène NOGGIN (brachydactylie de type B2)
Diagnostic génotypique de brachydactylie de type C Analyse du gène CDMP1 / GDF5 et recherche de réarrangement -> Analyse du gène CDMP1 / GDF5 (brachydactylie de type C) et recherche de réarrangement
Diagnostic génotypique de brachydactylie de type D Analyse du gène HOXD13 -> Analyse du gène HOXD13 (brachydactylie de type D)
Diagnostic génotypique de brachydactylie de type E Analyse du gène PTHLH -> Analyse du gène PTHLH
Cancer colorectal héréditaire non polyposique (diagnostic génotypique de)
Diagnostic génotypique de HNPCC ou LYNCH Analyse des gènes de réparation de l'ADN (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2)
Chimérisme
Définition des marqueurs informatifs pour monitoring du chimérisme -> Sur Sang
Chlamydia trachomatis
Détection qualitative par PCR de Chlamydia trachomatis -> Détection qualitative par PCR
Cholestérol-HDL
Dosage du cholestérol-HDL (sang) -> Sang
Cholestérol-LDL
Dosage du cholestérol-LDL (sang) -> Sang
Chromogranine A
Dosage de la chromogranine A dans le sang -> Sang
D-Dimères
D-Dimères (CIVD)
D-Dimères (Exclusion Embolie Pulmonaire)
Déficiences intellectuelles : séquençage haut débit
Déficiences intellectuelles : exploration des principaux gènes impliqués par séquençage haut débit (NGS) -> Analyse étendue
Déficit congénital en alpha-1 antitrypsine
Déficit congénital en alpha-1 antitrypsine, analyse du gène SERPINA1 -> Analyse du gène SERPINA1
Déficit en MCAD (diagnostic génotypique du)
Diagnostic génotypique du déficit en MCAD
Déhydroépiandrostérone (DHA)
Déhydroépiandrostérone (sang) -> Sang (RIA)
Déhydroépiandrostérone sulfate
Déhydroépiandrostérone sulfate (sang) -> Sang (Immuno-chimiluminescence)
Densité
Densité urinaire -> Urine
Dépistage trisomies
Dépistage de la trisomie 21 fœtale (triple test) -> Triple test HT 21(immunofluorescence + calcul de risque)
Dépistage prénatal non invasif des trisomies 13, 18, 21 fœtales (DPNI - NGS) -> Dépistage sur ADN fœtal circulant des trisomies 13, 18, 21 fœtales (DPNI)
Dermatophytose
Dermatophytose - identification moléculaire (PCR) d'une souche -> Identification moléculaire (PCR + séquençage) d'une souche
Dermatophytose - identification morphologique -> Identification morphologique d'une souche
Diabète MODY
Diabète MODY 1 (HNF4A) -> MODY 1 (HNF4A)
Diabète MODY 2 (gène de la glucokinase) -> MODY 2 (gène de la glucokinase)
Diabète MODY 2 + MODY 3 -> MODY 2 + MODY 3
Diabète MODY 3 (HNF1A) -> MODY 3 (HNF1A)
Diabète MODY 5 (HNF1B) -> MODY 5 (HNF1B)
Diabète MODY : Etude de ségrégation familiale -> Etude de ségrégation familiale
Diabète MODY : Séquençage haut débit (NGS) -> Séquençage haut débit (NGS)
Dihydropyrimidine deshydrogénase (sang)
Mesure de l'activité enzymatique plasmatique (phénotypage)
Recherche des mutations les plus fréquentes (génotypage)
Dihydrotestostérone
Dihydrotestostérone (sang) * -> Sang
Diphtérie
Diphtérie : sérodiagnostic -> Sérodiagnostic
Distomatoses
Distomatoses - sérodiagnostic -> Distomatoses - sérologie
Distomatoses hépatiques (selles / tubage duodénal)
Distomatoses intestinales (selles)
Dracunculose
Dracunculose - recherche directe -> Dracunculose
Dysplasie ischio-patellaire (diagnostic génotypique du syndrome de)
Diagnostic génotypique du syndrome de dysplasie ischio-patellaire Analyse du gène TBX4
Dystrophie
Dystrophie myotonique de Steinert (biologie moléculaire) -> Dystrophie myotonique de Steinert
Dystrophie myotonique de Steinert : diagnostic prénatal
Dystrophie maculaire de best
Diagnostic moléculaire de la dystrophie maculaire de best (étude du gène BEST1) -> Etude du gène BEST1
Dystrophies rétiniennes
Diagnostic moléculaire des dystrophies rétiniennes : étude du gène RDS / Périphérine -> Etude du gène RDS / Périphérine
EEC Syndrome (diagnostic génotypique)
Diagnostic génotypique du syndrome EEC Analyse génotypique du gène P63 (TP63) -> Analyse génotypique du gène P63 (TP63)
Etest (CMI)
Détermination de CMI (d’une bactérie anaérobie (Etest) -> Anaérobie
Détermination de CMI d’une bactérie aérobie (Etest) -> Aérobie
Détermination de la CMI des b-lactamines pour Streptococcus pneumoniae -> CMI pneumocoque
Exploration biochimique de la fonction prostato-vésiculaire
Dosages de l'acide citrique, de la phosphatase acide et du fructose dans le liquide séminal -> Dosages de l'acide citrique, de la phosphatase acide et du fructose
Exploration de la fonction épididymaire
Dosage de l'alpha glucosidase
Fibrodysplasie ossifiante progressive
Diagnostic génotypique de fibrodysplasie ossifiante progressive Analyse du gène ACVR1 -> Analyse du gène ACVR1
Glutamate deshydrogénase (diagnostic génotypique du déficit en)
Diagnostic génotypique du déficit en glutamate deshydrogénase Diagnostic génotypique du syndrome d'hyperammoniémie – hyperinsulinisme Analyse du gène GLUD1 -> Diagnostic génotypique du syndrome d'hyperammoniémie – hyperinsulinisme Analyse du gène GLUD1
Haptoglobine
Dosage de l'haptoglobine (sang) -> Sang
Hemimélie tibiale-pied bot : diagnostic génotypique
Diagnostic génotypique de Hemimélie tibiale-pied bot Analyse du gène PITX1 -> Analyse du gène PITX1
Hémoglobine glyquée
Dosage de l'hémoglobine glyquée (HbA1c) -> HbA1c
Hémoglobine plasmatique
Dosage de l'hémoglobine plasmatique -> Dosage (spectro.)
Hémoglobinopathies
Diagnostic moléculaire béta-thal non délétionnelle -> Diagnostic moléculaire béta-thal non délétionnelle (DGGE)
HLA Transplantation et Transfusion : Ac anti-HLA
Dépistage des Anticorps anti-HLA par technique sensible (Dépistage Ac anti-HLA Luminex)
Dépistage des Anticorps anti-HLA par technique sensible (Dépistage Ac anti-HLA Luminex) (post-greffe)
Holt-Oram (diagnostic génotypique du syndrome de)
Diagnostic génotypique du syndrome de Holt-Oram Analyse du gène TBX5 -> Analyse du gène TBX5
Hypercalcémies hypocalciuries familiales
Diagnostic génotypique des hypercalcémies hypocalciuries familiales Analyse des gènes CASR, AP2S1, GCM2 -> Analyse des gènes CASR, AP2S1, GCM2
Hypercalcémies infantiles autosomiques récessives
diagnostic des hypercalcémies infantiles autosomiques récessives Analyse du gène CYP24A1 -> Analyse du gène CYP24A1
Hyperparathyroïdie familiale (diagnostic génotypique de l')
Diagnostic génotypique de l'hyperparathyroïdie familiale Analyse du gène HRPT2 -> Analyse du gène HRPT2
Hypocalcémies hypercalciuries familiales
Diagnostic génotypique des hypocalcémies hypercalciuries familiales Analyse des gènes CASR, GCM2, PTH -> Analyse des gènes CASR, GCM2, PTH
Hypoparathyroïdies familiales isolées (diagnostic génotypique de l')
Diagnostic génotypique de l'hypoparathyroïdie familiale Analyse des gènes PTH et GCM2 -> Analyse des gènes PTH et GCM2
Immunoglobulines
Dosage des IgA (sang) -> IgA
Dosage des IgD (sang) -> IgD
Dosage des IgG (LCR) -> IgG LCR
Dosage des IgG (sang) -> IgG sang
Dosage des IgM (sang) -> IgM
Dosages des sous classes IgG -> IgG1, IgG2, IgG3, IgG4
Intoxications
Digoxine libre et liée : intoxication -> Digoxine libre et liée
Diurétique (intoxication) : recherche large dans l'urine -> Diurétique : recherche large dans l'urine
Diurétique (intoxication) : recherche large dans le sang -> Diurétique : recherche large dans le sang
Diurétique (intoxication) : recherche large dans liquide gastrique -> Diurétique : recherche large dans liquide gastrique
Dosage du méthotrexate sérique après administration de l’antidote (VORAXAZE)
Doxépine : dosage en cas de suspicion d'intoxication -> Doxépine (sang)
Duloxétine : dosage en cas de suspicion d'intoxication -> Duloxétine (sang)
Maladie de Stargardt
Diagnostic moléculaire de la maladie de Stargardt : étude du gène ABCA4 -> Etude du gène ABCA4
Maladie de Stargardt dominante
Diagnostic moléculaire de la maladie de Stargardt dominante : étude du gène ELOVL4 -> Etude du gène ELOVL4
Maladies héréditaires du métabolisme
Diagnostic moléculaire d'une triméthylaminurie -> Triméthylaminurie
MAMMAIRE-ULNAIRE (diagnostic génotypique du syndrome).
Diagnostic génotypique du syndrome MAMMAIRE-ULNAIRE Analyse du gène TBX3 -> Analyse du gène TBX3
Nail Patella (diagnostic génotypique du Syndrome de).
Diagnostic génotypique du Syndrome de Nail Patella Analyse du gène LMX1B
NBIA
Diagnostic du NBIA (NGS) -> Analyse étendue de l'ensemble des gènes connus (NGS)
Neisseria gonorrhoeae
Détection qualitative par PCR de Neisseria gonorrhoeae -> Détection qualitative par PCR
Neisseria meningitidis
Détection et typage de N. meningitidis par PCR -> Détection et typage par PCR
Néoplasie endocrinienne multiple de type 1 (diagnostic génotypique de)
Diagnostic génotypique de néoplasie endocrinienne multiple de type 1 Analyse du gène MEN1
Néoplasie endocrinienne multiple de type 2 (diagnostic génotypique de)
Diagnostic génotypique de néoplasie endocrinienne multiple de type 2 Analyse du gène RET
Néoplasie endocrinienne multiple de type 4 (diagnostic génotypique de)
Diagnostic génotypique de néoplasie endocrinienne multiple de type 4 Analyse du gène CDKN1B
Neurofibromatose de type 2
Diagnostic moléculaire de la neurofibromatose de type 2 * -> Recherche d'anomalies de la séquence et/ou de la structure du locus chromosomique du gène NF2 *
Neuropathie optique de Leber
Diagnostic moléculaire de la neuropathie optique de Leber : étude de l'ADN mitochondrial (PCR - RFLP) -> Etude de l'ADN mitochondrial (PCR - RFLP)
Diagnostic moléculaire de la neuropathie optique de Leber : étude de l'ADN mitochondrial (séquençage) -> Etude de l'ADN mitochondrial (séquençage)
Okihiro (diagnostic génotypique du Syndrome d')
Diagnostic génotypique du Syndrome d'Okihiro Analyse du gène SALL4 -> Diagnostic génotypique du Syndrome d'Okihiro (SALL4)
Paragangliomes et / ou phéochromocytomes familiaux (diagnostic génotypique de)
Diagnostic génotypique des paragangliomes et / ou phéochromocytomes familiaux Analyses des gènes SDHD, SDHC, SDHB, SDHAF2 -> Analyses des gènes SDHD, SDHC, SDHB, SDHAF2
PEUTZ- JEGHERS (diagnostic génotypique du syndrome de)
Diagnostic génotypique du syndrome de PEUTZ- JEGHERS Analyse du gène STK11 -> Analyse du gène STK11
Phosphatases alcalines
Dosage des phosphatases alcalines spécifiques osseuses (OSTASE) dans le sang -> PAL spécifiques osseuses (OSTASE) (Sang)
Polypose adénomateuse familiale (diagnostic génotypique de la)
Diagnostic génotypique de polypose adénomateuse familiale (PAF) Analyse des gènes APC, MUTYH (MYH), AXIN2 -> Analyse des gènes APC, MUTYH (MYH), AXIN2, POLD1, POLE
Polypose juvénile (diagnostic génotypique de la)
Diagnostic génotypique de la polypose juvénile Analyse des gènes SMAD4 (MADH4), BMPR1A -> Analyse des gènes SMAD4 (MADH4), BMPR1A
Polysyndactylie : diagnostic génotypique
Diagnostic génotypique de Polysyndactylie Analyse de la séquence ZRS (gène LBMR1) -> Analyse de la séquence ZRS (gène LBMR1)
Recherche directe d'ectoparasites
Demodex - recherche directe -> Demodex
Rétinite Pigmentaire Autosomique Dominante (RPAD)
Diagnostic génotypique de la Rétinite Pigmentaire Autosomique Dominante (RPAD) -> Etude : complète des gènes RDS, RHO et hot spots dans les gènes PRPF31, SnRNP200, RP1, PRPF8, IMPDH1, NRL, PRPF3, NR2E3
Rétinoschisis juvénile lié à l'X
Diagnostic anténatal du rétinoschisis juvénile lié à l'X : étude du gène XLRS1 ou RS1 -> Diagnostic anténatal
Diagnostic moléculaire du rétinoschisis juvénile lié à l'X : étude du gène XLRS1 ou RS1 -> Etude du gène XLRS1 ou RS1
Suivi thérapeutique
Daonil - Glibenclamide (sang)
Daptomycine -> Daptomycine (sang)
Darunavir (sang)
Diacomit - Stiripentol (sang)
Diamicron - Gliclazide (sang)
Diazépam (sang)
Didanosine * -> Didanosine (sang)
Digoxine (suivi thérapeutique) -> Digoxine
Dolutegravir (sang)
Dosage de la quinidine dans le sang -> Quinidine (sang)
Doxépine : dosage pour suivi thérapeutique -> Doxépine (sang)
Duloxétine : dosage pour suivi thérapeutique -> Duloxétine (sang)
Syndrome de Nager (diagnostic génotypique)
Diagnostic génotypique du syndrome de Nager Analyse du gène SF3B4 -> Analyse du gène SF3B4
Syndrome de Robinow autosomique dominant (diagnostic génotypique)
Diagnostic génotypique du syndrome de Robinow autosomique dominant Analyse du gène WNT5A -> Analyse du gène WNT5A
Syndrome malformatif impliquant le gène BHLHA9 (diagnostic génotypique)
Diagnostic génotypique du syndrome malformatif impliquant le gène BHLHA9 -> Recherche de réarrangements sur le gène BHLHA9
Syndrome QTL
Diagnostic génotypique du syndrome QTL : étude du gène KCNH2 -> Etude du gène KCNH2
Diagnostic génotypique du syndrome QTL : étude du gène KCNQ1 -> Etude du gène KCNQ1
Syndrome Utérus-Pieds-Mains : diagnostic génotypique
Diagnostic génotypique du syndrome Utérus-Pieds-Mains Analyse du gène HOXA13 -> Analyse du gène HOXA13
Test de la sueur
Dosage du chlore dans la sueur -> Dosage du chlore
TOWNES-BROCKS (diagnostic génotypique du syndrome de)
Diagnostic génotypique du syndrome de TOWNES-BROCKS Analyse du gène SALL1 -> Analyse du gène SALL1
VON HIPPEL LINDAU (diagnostic génotypique de la maladie de)
Diagnostic génotypique de la maladie de VON HIPPEL LINDAU Analyse du gène VHL -> Analyse du gène VHL

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