Répertoire analyses

Diagnostic génotypique de polypose adénomateuse familiale (PAF) de polypose juvénile et de syndrome de Peutz-Jeghers

Synonymes : Prédisposition génétique aux polyposes et cancers digestifs
Pathologies associées : Polypose adénomateuse familiale (PAF) ; Polypose Adénomateuse Atténuée liée aux gènes MUTYH (MAP), NTHL1 ou MSH3 ;
Syndrome de GARDNER ; syndrome de TURCOT ; syndrome oligodontie-cancer colorectal ; hamartomatoses;
Polypose adénomateuse associée aux polymèrases (PPAP); polypose gastro-intestinale ; polypose juvénile infantile; polypose mixte héréditaire
Date de mise à jour : 04/09/2018
Vous travaillez dans un service de soins
Vous devez prélever :
- Sang
- 2 Tubes EDTA 5 ml
A défaut : autre échantillon biologique, après accord du secteur.
Conditions de transport : Température ambiante
Observations particulières : Consentement éclairé obligatoire et renseignements cliniques.
Dans le cadre du dépistage des apparentés, l'analyse est réalisée sur deux prélèvements indépendants.

L'arrêté du 27/5/13, définissant les règles de bonnes pratiques applicables à l'examen des caractéristiques génétiques d'une personne à des fins médicales, impose que la prescription d'un examen génétique chez un sujet asymptomatique soit effectuée dans le cadre d'une consultation individuelle de génétique (médecin exerçant au sein d'une équipe pluridisciplinaire rassemblant des compétences cliniques et génétiques).
Vous travaillez dans un laboratoire
Vous devez nous acheminer :
- Sang
- 2 Tubes EDTA 5 ml
A défaut : autre échantillon biologique, après accord du secteur ou ADN extrait.
Conditions de transport : Température ambiante
Observations particulières : Consentement éclairé obligatoire et renseignements cliniques.
Dans le cadre du dépistage des apparentés, l'analyse est réalisée sur deux prélèvements indépendants.

L'arrêté du 27/5/13, définissant les règles de bonnes pratiques applicables à l'examen des caractéristiques génétiques d'une personne à des fins médicales, impose que la prescription d'un examen génétique chez un sujet asymptomatique soit effectuée dans le cadre d'une consultation individuelle de génétique (médecin exerçant au sein d'une équipe pluridisciplinaire rassemblant des compétences cliniques et génétiques).
Techniques / informations pratiques
Méthode : Recherche de variations nucléotidiques et de grands réarrangements (NGS, Sanger, MLPA)
Fréquence de réalisation : Sur demande
Délai moyen de rendu de résultats : 2 à 12 Mois
Durée de conservation des échantillons : A vie.
Interlocuteurs
Laboratoire exécutant : Oncologie et Génétique Moléculaires
Heures d'ouvertures : 8h-17h00
Praticiens :
Marie-Pierre BUISINE
Julie LECLERC

03 20 44 42 93

marie-pierre.buisine@chru-lille.fr
julie.leclerc@chru-lille.fr
Tarification
Cotation :
Facturation en respect des référentiels nationaux HN (listes RIHN et Complémentaire)
En savoir plus
Analyse des gènes APC, MUTYH (MYH), AXIN2, POLD1, POLE, NTHL1, MSH3, BMPR1A, SMAD4, STK11
Les informations ci-dessus vous permettent de connaître dans quel secteur l'analyse est réalisée, avec quelle méthode, quel délai (hors examens complémentaires ou associés), à quel coût, etc ...
Votre navigateur est obsolète !

Mettez à jour votre navigateur pour afficher correctement ce site Web. Mettre à jour maintenant

×