Pôle de Biologie Pathologie Génétique
INFORMATIONS ANALYSES
THEMATIQUE
ACCES RESERVE PERSONNEL CHRU
ACTUALITES

>> Soutien régional et européen à l’informatisation du diagnostic moléculaire

Les progrès considérables accomplis dans la connaissance du génome et de son fonctionnement (génomique) ont permis en médecine la mise à disposition du clinicien d’outils moléculaires devenus indispensables dans des domaines très divers de la pathologie humaine, parmi lesquels ont peut citer :

  • Le diagnostic consitutionnel pré- ou post-natal des aneuploïdies, des retards mentaux, des malformations des membres
  • Le diagnostic de la mucoviscidose, de maladies métaboliques, de déficits sensoriels, de maladies rares de l’hémostase, de troubles de la fertilité, de maladies du système immunitaire
  • La contribution de la génétique moléculaire à la cardiogénétique, à la neurogénétique ou à l’oncogénétique
  • La personnalisation des traitements par la pharmacogénétique, la compatibilité donneur/receveur en vue d’une greffe (typage moléculaire HLA)
  • Le typage moléculaire des tumeurs solides et des hémopaties malignes

Les technologies mises en œuvre comprennent la cytogénétique, la FISH, la CGH-array (ou ACPA ou puces à ADN), la PCR, le séquençage « classique » par la méthode de Sanger, le pyroséquençage, mais aussi les évolutions spectaculaires des techniques de séquençage à moyen, haut ou très haut débit (ou NGS : Next Generation Sequencing).

Au sein du Pôle de Biologie Pathologie Génétique, ces activités diagnostiques sont pour partie réalisées sur des plateaux techniques spécifiques à chaque institut (Biochimie et Biologie moléculaire, Génétique médicale, Hématologie-Transfusion, Immunologie et Pathologie) ou sur le Plateau commun de biologie moléculaire (UF 9579) de l’Institut de Prestations communes. Cette structuration est évolutive au fur et à mesure qu’apparaissent des outils communs, des filières reconnues (praticiens référents), ou des changements de méthode.

L’évolution informatique et la gestion des données produites sont des points critiques dans le développement des activités de génomique du site. Les contraintes et les solutions à mettre en oeuvre sont à considérer au niveau de la gestion des big data. Cette évolution concerne trois aspects :

  • La mise en place de solutions de stockage correctement dimensionnées et évolutives,
  • L’adaptation du réseau physique à des flux de données compatibles avec le traitement bioinformatique des données générées, incluant des accès à des bases de données externes à l’établissement dans des conditions de flux et de sécurité optimaux,
  • Une informatisation des plateaux de séquençage couvrant l’ensemble des robots/automates dédiés à l’activité. En effet, le système d’information du laboratoire (SIL) MOLIS n’est pas adapté à l’ensemble de l’activité de cytogénétique et de génétique moléculaire. D’autre part, il ne permet pas d’assurer la traçabilité requise pour l’accréditation de ces activités. Le projet Iacybémol, lancé en 2011 en lien avec la DSI, a conduit à l’acquisition en 2013 du logiciel DEFGEN (DEF Systems) qui est actuellement en déploiement. DEFGEN permet de :
    • Gérer et tracer l’activité de diagnostic dans les différents secteurs
    • Produire les comptes rendus médicaux
    • Suivre l’activité, de faciliter la facturation et de permettre la compilation des données médico-économiques.

Le projet,d’un montant de 1.000.000 €, a été en partie financé par la Région Nord-Pas-de-Calais et l’Union européenne à hauteur de 425.000 € dans le cadre du programme opérationnel FEDER.


Contactez nous

Pôle de Biologie Pathologie Génétique du CHU de Lille
Bd du Professeur J. Leclercq -
CS 70001
59 037 LILLE CEDEX